Preferencje help
Polish version English version Język
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników

Znaleziono wyników: 7

Liczba wyników na stronie
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników

Wyniki wyszukiwania

help Sortuj według:

help Ogranicz wyniki do:
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
1

Rodzicielskie pietno genomowe w zespole Pradera-Williego.

100%
Szpecht-Potocka A.
Postępy Biochemii
|
2001
|
tom 47
|
nr 1
87-97
2

Zdrowy i chory 'gorset' DNA, czyli medyczne aspekty epigenetyki

100%
Szpecht-Potocka A.
Kosmos
|
2004
|
tom 53
|
nr 3-4
281-293
3

Merlina - czarodziej wsrod supresorow nowotworzenia

63%
Laniewski-Wollk M., Szpecht-Potocka A.
Postępy Biologii Komórki
|
2004
|
tom 31
|
nr 1
177-190
4

Identification of mutations in the NF2 gene in Polish patients with neurofibromatosis type 2

51%
Laniewski-Wollk M., Gos M., Koziarski A., Szpecht-Potocka A.
Journal of Applied Genetics
|
2008
|
tom 49
|
nr 3
297-300
Point mutation and loss of heterozygosity (LOH) analyses were performed in 12 Polish patients with a classic symptom of NF2 - bilateral vestibular schwannomas (BVS). In 5 patients (41.7%), germline mutations were found in the NF2 gene: 2 previously reported substitutions (c.592C>T and c.52C>T) and 3 novel mutations (c,1001_1002insG, c,1029_1030insCC, c.774_778dupGAATG). In addition, LOH analysis of 30 tumour samples from 10 patients revealed a molecular basis of NF2 in 3 patients (25%) that did not have any germline mutation. The molecular defects in sporadic cases of NF2 are still being discussed.
5

Mutation incidence in folate metabolism genes and regulatory genes in Polish families with neural tube defects

51%
Gos M., Sliwerska E., Szpecht-Potocka A.
Journal of Applied Genetics
|
2004
|
tom 45
|
nr 3
6

Structure and evolution of 5S rRNA genes

39%
Gniadkowski M., Borsuk P., Fiett J., Stepien P., Szpecht-Potocka A., Bartnik E.
Postępy Biochemii
|
1990
|
tom 36
|
nr 3-4
7
Artykuł dostępny w postaci pełnego tekstu - kliknij by otworzyć plik
Content available

Molecular versus classical cytogenetics - evaluation of 20 Prader-Willi syndrome patients

39%
Stankiewicz P., Lebiocka J., Szpecht-Potocka A., Bocian E., Stanczak H., Obersztyn E., Mazurczak T.
Journal of Applied Genetics
|
1997
|
tom 38
|
nr 2
Prader-Willi syndrome (PWS) is a developmental disorder caused by a deficiency of paternal contribution of the chromosome region 15q11.2-q13 arising from differently sized deletions, maternal disomy, or rarely imprinting mutations. We have analyzed 20 PWS patients using combined cytogenetic high resolution technique (HRT), fluorescence in situ hybridization (FISH) and molecular studies to identify parental origin (uniparental disomy) or molecular defect (deletion) of the Prader-Willi region. Lack of a paternal copy of 15q11.2-q13 resulting from its deletion was found in 16 patients. Using high resolution GTG banding on prometaphase chromosomes, deletion in the 15q11.2-q13 region was detected in only 8 patients. Application of FISH with different sets of PWS specific unique sequence probes (D15S11, SNRPN, D15S10, GABRß3) revealed microdeletions in 12 patients. In 12 out of 20 cases FISH confirmed HRT studies, while in 8 cases inconsistent results were obtained. No discrepancies between results of FISH and molecular studies were found, although the latter had a higher sensitivity. We conclude that FISH appears to be a rapid and reliable method of microdeletion identification and should be performed as a method of choice in cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome.
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.