Preferencje help
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników

Znaleziono wyników: 9

Liczba wyników na stronie
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych:  intellectual disability
help Sortuj według:

help Ogranicz wyniki do:
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
Neurological diseases, including intellectual disability (ID), can be caused by disturbances in epigenetic regulation of specific genes that encode proteins necessary for appropriate central nervous system functioning. The “epigenetically caused” diseases can be due to the imprinting defects formed during germinal cells development or gained throughout life as a somatic changes. They can also result from abnormal functioning of transcriptional machinery caused by mutations in genes coding for specific proteins. Two most classical examples of disease caused by imprinting defect in germinal cells are Prader-Willi and Angelman syndromes, both characterized by ID and developmental delay. Both these diseases are caused by altered epigenetic regulation of genes localized on chromosome 15 (region q11–q13) that can be due to chromosome deletion or uniparental disomy. The other neurological disease that is related to abnormal epigenetic regulation is Fragile X syndrome characterized by ID and specific behavior. Almost all disease cases are due to the expansion of CGG repeat (>200) in the 5’UTR of FMR1 gene that leads to promoter methylation and lack of FMRP protein that is indispensable for neuron development and signaling. The example of neurological “epigenetic diseases” caused by altered transcriptional regulation is Rett syndrome caused by the mutation presence in MECP2 gene or its variant – Rett-like syndrome caused by the mutation in CDKL5 gene. Both these diseases are characterized by ID and childhood epilepsy. Herein, we present our experience from the research and diagnosis of above mentioned disorders in the context of neurological pathways altered by improper epigenetic regulation.
Background. Children with intellectual disability need special help from their parents, proportional to the type and degree of their disability. They require individual treatment, and their development depends not only on their health status but also on environmental conditions, measures and actions taken by supporting institutions, and social attitudes. Most often, mothers engage in a child care by giving up their own professional career, interests and social interactions. While raising a child, they face many adversities, and they are often helpless to overcome them. The aim of this work is to analyze the most important problems of mothers raising a child with intellectual disability. Material and methods. The research was of a qualitative nature. Case studies were used based on the method of unstructured interview and structured interview. Each interview lasted about 2 hours. The participants of interviews were four mothers bringing up children with intellectual disabilities. Results. The mothers who participated in the research pointed out negative social attitudes in the environment. They reported ambiguous situations in institutions supporting the family and the problems in the health care of their disabled children. Women’s dreams focused around a child, his or her health and future. Conclusions. There is a need to formulate procedures for dealing with an intellectually disabled patient in hospital wards, to attempt to regulate the institutional support for daily activities of adult, dependent people with intellectual disabilities.
Artykuł dotyczy sytuacji grupy młodych osób z niepełnosprawnością intelektualną, którzy po wyprowadzeniu się z domów rodzinnych rozpoczęli nowy etap swojego życia w hostelu dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Należy zaznaczyć, iż w krajach skandynawskich hostele takie są powszechnie dostępne i większość osób z niepełnosprawnością po osiągnięciu pełnoletności przeprowadza się do takich domów - w ostatnich latach zamieszkało w nich ponad 5 000 osób. Przeprowadzone badania mieszczą się więc w nurcie współczesnej polityki społecznej Szwecji, w której podkreśla się zwłaszcza idee integracji, normalizacji i zapewnienia możliwości samostanowienia osobom z niepełnosprawnością intelektualną. Hostel w którym prowadzone były badania składał się z 13 samodzielnych, jednoosobowych pokoi oraz szeregu pomieszczeń wspólnych (pralnia, pokój dzienny, kuchnia, pokój rekreacyjny). W artykule omówiono w szczególny sposób kwestię relacji pomiędzy osobami niepełnosprawnymi, personelem hostelu i rodzicami osób niepełnosprawnych. W prowadzonych badaniach szukano odpowiedzi na pytania o to, jakimi normami i prawami kieruje się młodzież mieszkająca w hostelu, jak kształtują się relacje emocjonalne i zależności międzyosobowe oraz jakie są możliwości samostanowienia mieszkających tam osób. W badaniach zastosowano metodę jakościowej analizy danych, zebranych dzięki trwającej dwa i pół roku obserwacji uczestniczącej oraz 28 wywiadach z mieszkańcami hostelu, ich rodzicami i personelem. Zebrany materiał poddano analizie i zaprezentowano w zakresie następujących zagadnień: uwarunkowania dojrzałości do nowej fazy życia i podjęcia decyzji o zmianie miejsca zamieszkania, warunki powodzenia pierwszych prób samodzielnego zamieszkania osób z niepełnosprawnością, zakres poczucia przynależności, wspólnotowości i niezależności odczuwany podczas mieszkania w hostelu, rola i zakres zadań personelu, możliwości samostanowienia, zakres zależności od personelu i warunki dobrej adaptacji osób niepełnosprawnych i ich rodziców do nowych warunków życia. W podsumowaniu autorka stwierdza, że chociaż możliwość zamieszkania w hostelu jest postrzegana jako szansa samodzielnego życia i samostanowienia dla osoby niepełnosprawnej, pomimo dobrej woli personelu i ich kompetentnej pracy, osoby z niepełnosprawnością mają zbyt mało szans na samodzielne podejmowanie decyzji o własnym życiu i realizację własnych planów. Warunkiem zmiany tej sytuacji może być zmiana relacji społecznych między personelem a mieszkańcami, które w większym stopniu powinny opierać się na zasadach stałości, wzajemności i elastyczności.
Down syndrome (DS) is one of the more commonly occurring genetic disorders, where mental retardation is combined with nutritional diseases. It is caused by having a third copy of chromosome 21, and there exist 3 forms; Simple Trisomy 21, Translocation Trisomy and Mosaic Trisomy. Symptoms include intellectual disability/mental retardation, early onset of Alzheimer’s disease and the appearance of various phenotypic features such as narrow slanted eyes, flat nose and short stature. In addition, there are other health problems throughout the body, consisting in part of cardiac defects and thyroid function abnormalities along with nutritional disorders (ie. overweight, obesity, hypercholesterolemia and deficiencies of vitamins and minerals). Those suffering DS have widespread body frame abnormalities and impaired brain development and function; the latter leading to impaired intellectual development. Many studies indicate excessive or deficient nutrient uptakes associated with making inappropriate foodstuff choices, food intolerance, (eg. celiac disease) or malabsorption. DS persons with overweight or obesity are linked with a slow metabolic rate, abnormal blood leptin concentrations and exhibit low levels of physical activity. Vitamin B group deficiencies and abnormal blood homocysteine levels decrease the rate of intellectual development in DS cases. Zinc deficiencies result in short stature, thyroid function disorders and an increased appetite caused by excessive supplementation. Scientific advances in the research and diagnosis of DS, as well as preventing any associated conditions, have significantly increased life expectancies of those with this genetic disorder. Early dietary interventions by parents or guardians of DS children afford an opportunity for decreasing the risk or delaying some of the DS associated conditions from appearing, thus beneficially impacting on their quality of life.
Fluorescent in situ hybridization (FISH) was performed in 76 patients referred to our department because of intellectual disability and dysmorphic features that can be related to subtelomeric microaberrations. In all the patients, conventional cytogenetic methods revealed normal karyotype. Four (5.3%) subtelomeric rearrangements were detected by FISH: 2 subtelomeric 1p36 deletions, an unbalanced translocation involving chromosomes 1 and 12 with 1p36 deletion, and a de novo balanced translocation involving chromosomes 19 and 22. Thus, 3 cases of 1p36 subtelomeric deletion were found (3.95%). To confirm subtelomeric rearrangements in 2 patients, comparative genomic hybridization (CGH) was applied. Moreover, 3 cases of polymorphism without phenotypic effects were found: in 2 patients, the polymorphism involved the long arm of chromosome 2 (maternal derivative in both patients), while in the third patient, a polymorphism of the long arm of chromosome 7 was diagnosed. The latter polymorphism was also found in the patient's mother and grandfather.
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.