Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Recombination aneusomy of subtelomeric regions of chromosome 5, resulting from a large familial pericentric inversion invInstitute of Mother and Child, Kasprzaka 17A, 01-211 Warsaw, Poland[p15.33q35.3]

100%

Bocian E., Suchenek K., Obersztyn E., Nowakowska B., Mazurczak T.

Journal of Applied Genetics

2005

tom 46

nr 1

We present a family with three cases of recombination aneusomy rec(5)dup(5q) originating from a large parental pericentric inversion of chromosome 5. The proband - a 6-year-old girl with mental retardation, speech delay, microcephaly, and slight facial dysmorphism - was referred for subtelomere testing. FISH with a Multiprobe Chromoprobe T System (CytoCell) and with several BAC clones mapping to both subtelomere regions of chromosome 5, revealed a recombinant chromosome rec(5)dup(5q) originating from a paternal pericentric inversion inv(5)(p15.33q35.3). The same inversion was present in the proband’s father’s twin-brother and rec(5)dup(5q) was also identified in his two mentally retarded daughters. The distance of breakpoints from the telomere was: 0.234-1.4 Mb for 5p and 4.1 —4.8 Mb for 5q. HR-CGH analysis confirmed the duplication of the 5q subtelomeric region but did not identify any concomitant deletion in the 5p subtelomere. Precise mapping of the aneusomic regions in the proband enabled mapping the cat cry and speech delay to 5p15.33, making the earlier localizations of these features more precise. Our family shows that the large pericentric inversion with both breakpoints at subtelomeric regions of chromosome 5 is associated with a high risk of rec(5)dup(5q) in the progeny.

Artykuł dostępny w postaci pełnego tekstu - kliknij by otworzyć plik

Wpływ tradycyjnej i wirówkowej produkcji serów twarogowych na rozmieszczenie i bilans przerobowy niektórych składników odżywczych

86%

Bartnik J., Pardo B., Michalak H., Okolska G., Suchenek K., Parol H.

Roczniki Państwowego Zakładu Higieny

1972

tom 23

nr 3

Ograniczanie wyników

1 Journal of Applied Genetics

1 Roczniki Państwowego Zakładu Higieny

2 Suchenek K.

1 Bartnik J.

1 Bocian E.

1 Mazurczak T.

1 Michalak H.

1 Nowakowska B.

1 Obersztyn E.

1 Okolska G.

1 Pardo B.

1 Parol H.

1 2005

1 1972

Wyniki wyszukiwania

Recombination aneusomy of subtelomeric regions of chromosome 5, resulting from a large familial pericentric inversion invInstitute of Mother and Child, Kasprzaka 17A, 01-211 Warsaw, Poland[p15.33q35.3]

Wpływ tradycyjnej i wirówkowej produkcji serów twarogowych na rozmieszczenie i bilans przerobowy niektórych składników odżywczych