Preferencje help
Polish version English version Język
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników

Znaleziono wyników: 5

Liczba wyników na stronie
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników

Wyniki wyszukiwania

help Sortuj według:

help Ogranicz wyniki do:
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
1

Czas to pieniądz i zadowolony klient

100%
Nizialek I., Wojcicki P.
Przemysł Drzewny
|
2015
|
nr 1
2

Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome

81%
Marszalek-Kruk B. A., Wojcicki P., Smigiel R., Trzeciak W. H.
Journal of Applied Genetics
|
2012
|
tom 53
|
nr 3
Treacher Collins syndrome (TCS) is associated with an abnormal differentiation of the first and second pharyngeal arches during fetal development. This causes mostly craniofacial deformities, which require numerous corrective surgeries. TCS is an autosomal dominant disorder and it occurs in the general population at a frequency of 1 in 50,000 live births. The syndrome is caused by mutations in the TCOF1 gene, which encodes the serine/alanine-rich protein named Treacle. Over 120 mutations of the TCOF1 gene responsible for TCS have been described. About 70% of recognized mutations are deletions, which lead to a frame shift, formation of a termination codon, and shortening of the protein product of the gene. Herewith, a new heterozygotic insertion, c.484_668ins185bp, was described in two monozygotic twin sisters suffering from TCS. This mutation was absent in their father, brother, and uncle, indicating a de novo origin. The insertion causes a shift in the reading frame and premature termination of translation at 167 aa. The novel insertion is the longest ever found in the TCOF1 gene and the only one found among monozygotic twin sisters.
3

Mutations of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome

71%
Marszalek B., Wisniewski S., Wojcicki P., Kobus K., Trzeciak W.
Acta Biochimica Polonica
|
2003
|
tom 50
|
nr Supplement 1
4

Mutacje eksonu 1, 11 oraz 20 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treachera Collinsa

61%
Wierzbicka B., Marszalek-Kruk B., Wojcicki P., Smigiel R., Kosowska B., Moska M., Strzala T.
Zeszyty Naukowe Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu. Biologia i Hodowla Zwierząt
|
2009
|
tom 59
5

Wpływ chemicznegoi biologicznego zwalczania omacnicy prosowianki na zawartość mikotoksyn w ziarnie kukurydzy

51%
Ochodzki P., Warzecha R., Zurek M., Szymanczak T., Chojnacka W., Faryn A., Wojcicki P., Wisniewski K.
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
|
2019
|
nr 285
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.