Mucopolysaccharidoses (MPS) in domestic dog (Canis lupus Familiaris). Part I. characterization of types of mucopolysaccharidoses

• Autorzy: Gruszczynska J. , Konieckiewicz K. , Lyszkowska G. , Jundzill-Boguszewicz P. , Bors M. , Jablonska H. , Grzegrzolka B.

Warianty tytułu

PL

Mucopolisacharydozy u psa domowego. Część 1: charakterystyka rodzajów mucopolisacharydoz

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of metabolic diseases (7 types in human and 5 types in domestic dog), which result from the accumulation of glycosaminoglycans in cells, tissue, organs, causing their abnormal functioning. They are the result of a deficiency or total inactivity of catabolic enzymes responsible for the break down of glycosaminoglycans. MPSs are characterized by a wide spectrum of clinical symptoms. Skeletal deformation, organomegaly, delayed growth and corneal opacities are typical symptoms of the disease. This is a group of rare, inherited metabolic diseases that affect the body’s ability to break down mucopolysaccharides. The aim of the literature research was to present information on the mode of inheritance of mucopolysaccharidosis and the genetic basis of individual types, including the breeds of dogs in which a given type of disease was identified. Due to the complexity of symptoms, mucopolysaccharidoses are difficult to treat. The diagnosis of mucopolysaccharidoses uses clinical diagnostic methods based on screening methods and molecular diagnostics, which are characterized by accuracy and sensitivity similar to methods used in humans.

PL

Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich dziedzicznych chorób metabolicznych, które wpływają na zdolność organizmu do rozkładania ukopolisacharydów. Występuje 7 typów u człowieka i 5 u psa domowego. Wskutek niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymów katabolicznych następuje kumulacja glikozaminoglikanów w komórkach, tkankach oraz narządach, co powoduje ich nieprawidłowe funkcjonowanie. MPS charakteryzują się szerokim spektrum objawów klinicznych, do których należą m.in. deformacje szkieletu, organomegalia, spowolniony wzrost czy zmętnienie rogówki. Celem pracy było przedstawienie informacji dotyczących sposobu dziedziczenia mukopolisacharydozy oraz podłoża genetycznego poszczególnych typów z uwzględnieniem ras psów, u których zidentyfikowano dany typ choroby. Ze względu na złożoność objawów mukopolisacharydozy są chorobami trudnymi do leczenia. W diagnostyce ukopolisacharydoz wykorzystuje się kliniczne metody diagnostyczne oparte na metodach przesiewowych i diagnostyce molekularnej, które charakteryzują się dokładnością i czułością zbliżoną do metod stosowanych u ludzi.

• Wydawca: -
• Czasopismo: Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica
• Rocznik: 2024
• Tom: 71
• Numer: 3(372)
• Opis fizyczny: p.28-36,ref.

Twórcy

autor

Gruszczynska J.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Jana Ciszewskiego 8, 02-786 Warszawa, Poland

autor

Konieckiewicz K.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland

autor

Lyszkowska G.

• Scientific Association of Experimental and Laboratory Animals, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland

autor

Jundzill-Boguszewicz P.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland

autor

Bors M.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland

autor

Jablonska H.

• Scientific Association of Experimental and Laboratory Animals, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland

autor

Grzegrzolka B.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland
• Scientific Association of Experimental and Laboratory Animals, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warszawa, Poland

Identyfikatory

DOI

10.21005/AAPZ2024.71.3.3