Down syndrome - genetic and nutritional aspects of accompanying disorders

• Autorzy: Mazurek D. , Wyka J.
• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Down syndrome (DS) is one of the more commonly occurring genetic disorders, where mental retardation is combined with nutritional diseases. It is caused by having a third copy of chromosome 21, and there exist 3 forms; Simple Trisomy 21, Translocation Trisomy and Mosaic Trisomy. Symptoms include intellectual disability/mental retardation, early onset of Alzheimer’s disease and the appearance of various phenotypic features such as narrow slanted eyes, flat nose and short stature. In addition, there are other health problems throughout the body, consisting in part of cardiac defects and thyroid function abnormalities along with nutritional disorders (ie. overweight, obesity, hypercholesterolemia and deficiencies of vitamins and minerals). Those suffering DS have widespread body frame abnormalities and impaired brain development and function; the latter leading to impaired intellectual development. Many studies indicate excessive or deficient nutrient uptakes associated with making inappropriate foodstuff choices, food intolerance, (eg. celiac disease) or malabsorption. DS persons with overweight or obesity are linked with a slow metabolic rate, abnormal blood leptin concentrations and exhibit low levels of physical activity. Vitamin B group deficiencies and abnormal blood homocysteine levels decrease the rate of intellectual development in DS cases. Zinc deficiencies result in short stature, thyroid function disorders and an increased appetite caused by excessive supplementation. Scientific advances in the research and diagnosis of DS, as well as preventing any associated conditions, have significantly increased life expectancies of those with this genetic disorder. Early dietary interventions by parents or guardians of DS children afford an opportunity for decreasing the risk or delaying some of the DS associated conditions from appearing, thus beneficially impacting on their quality of life.

PL

Jednym z częściej występujących zaburzeń genetycznych przebiegających z jednoczesnym występowaniem upośledzenia umysłowego i chorób żywieniowozależnych jest zespół Downa (ZD). Związany on jest z potrojeniem materiału genetycznego na 21 chromosomie. Występuje w trzech odmianach (trisomia prosta, trisomia translokacyjna i mozaicyzm). Charakteryzuje się: opóźnieniem umysłowym, wczesnym występowaniem choroby Alzheimer’a, występowaniem specyficznych cech fenotypowych (np. wąskie, skośne oczy, mały, płaski nos, niski wzrost), występowaniem wielopoziomowych zaburzeń organizmu (m.in. wady serca, zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy) oraz chorób dietozależnych (nadwaga, otyłość, hipercholesterolemia, niedobór witamin, składników mineralnych). U osób z ZD występują rozległe zaburzenia w budowie, funkcjonowaniu i rozwoju mózgu, co skutkuje upośledzeniem rozwoju umysłowego. Liczne badania wykazują nadmiary oraz niedobory składników odżywczych związane z nieprawidłowym doborem produktów żywnościowych, występowaniem nietolerancji pokarmowych (celiakia) lub zespołem złego wchłaniania. Występowanie nadwagi i otyłości wśród osób z ZD łączy się ze spowolnionym tempem przemiany materii, nieprawidłowym stężeniem leptyny we krwi, niską aktywnością fizyczną. Niedobór witamin z grupy B oraz nieprawidłowy poziom homocysteiny we krwi u osób z ZD wpływa na spowolniony rozwój intelektualny. Niedobór cynku przyczynia się do niskiego wzrostu, zaburzeń gospodarki hormonalnej tarczycy oraz zwiększonego apetytu spowodowanego nadmierną jego suplementacją. Postęp nauki, prowadzenie badań związanych z diagnozowaniem i zapobieganiem chorób towarzyszących zespołowi Downa znacznie zwiększa długość życia osób z tą dysfunkcją genetyczną. Wczesna interwencja żywieniowa ze strony rodziców i opiekunów dzieci z ZD daje możliwość zmniejszenia ryzyka lub opóźnienie występowania niektórych współistniejących chorób, co wydatnie poprawiłoby jakość życia osób z zespołem Downa.

Słowa kluczowe

EN

human disease; human nutrition; Down's syndrome; genetic aspect; nutritional aspect; accompanying disorder; intellectual disability; mental retardation; Alzheimer's disease

• Wydawca: -
• Czasopismo: Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
• Rocznik: 2015
• Tom: 66
• Numer: 3
• Opis fizyczny: p.189-194,ref.

Twórcy

autor

Mazurek D.

• Department of Human Nutrition, Faculty of Food Science, Wroclaw University of Environmental and Life Sciences, Chelmonskiego 37/41, 51-630 Wroclaw, Poland

autor

Wyka J.

• Department of Human Nutrition, Faculty of Food Science, Wroclaw University of Environmental and Life Sciences, Chelmonskiego 37/41, 51-630 Wroclaw, Poland

Bibliografia

• 1. AbdAllah A. M., Raffa S., Alaidaroos T., Obaid R., Abuznada J.: Nutritional status of some children and adolescents with Down syndrome in Jeddah. Life Science J 2013;10(3):1310-1318.
• 2. Adelekan T., Magge S., Shults J.: Lipid profiles of children with Down syndrome compared with their siblings. Pediatr J 2012;129(6):13982-1387.
• 3. Allison DB., Gomez JE., Heshka S., Babbitt RL., Geliebter A., Kreibich K., Heymsfield SB.: Decreased resting metabolic rate among person with Down syndrome. Int J Obes Relat Metab Disord 1995;19:858-861.
• 4. Bauer J., Teufel U., Doege C., Hans-Jeurgen G., Beedgen B., Linderkamp O.: Energy expenditure in neonates with Down syndrome. Pediatr J 2003;143:264-266.
• 5. Bocconi L., Nava S., Fogliani R., Nicolini U.: Trisomy 21 is associated with hypercholesterolemia during intrauterine life. Am J Obst Gynecol 1997; 176(3): 540-543.
• 6. Bucci I., Napolitano G.: Zinc Sulfate supplementation improves thyroid function in hypozincemic Down children. Biol Trace Element Res 1999;67:257-268.
• 7. Cento RM., Proto C., Spada RS., Ragusa L., Reitano S., Napolitano V.: Serum leptin concentrations in obese women with Down syndrome and Prader-Wlli syndrome. Gynecol Endocrinol 1999;13:36-41.
• 8. Chad K., Jobbing A., Frail H.: Metabolic rare: A factor in developing obesity in children with Down syndrome? Am J Ment Retard 1990;95:228-235.
• 9. Considine RV., Sinha MK., Heiman ML.: Serum immunoreactive- leptin concentrations in normal-weight and obese humans. N Engl J Med 1996;334(5):292-295.
• 10. Dorner K., Gaethke AS., Tolksdorf M., Schumann KP., Gustmann H.: Cholesterol fraction and triglycerides in children and adults with Down’s syndrome. Clin Chim Acta 1984;142(3):307-311.
• 11. Gameren–Oosterom H., Dommelen P., Schonbeck Y., Oudesluys-Murphy A., Wouwe J., Buitendijk S.: Growth, development and social functioning of individuals with Down syndrome. Pediatr J 2012;130:1520-1526.
• 12. Goluch-Koniuszy Z., Kunowski M.: Glycemic index and glycemix load of diets in children and young people with Down’s syndrome. Acta Sci Pol, Technol Aliment 2013;12(2):181-194.
• 13. Gorla J., Duarte E., Costa L., Freire F.: Growth of children and adolescents with Down’s syndrome. A brief review of the literature. Braz J Kinanthrop Hum Perform 2011;13(3):230-237.
• 14. Grammatikopoulou M., Manai A., Tssiga M., Tsiligiroglou- Fachantidou A., Galli-Tsinopoulou A., Zakas A.: Nutrient intake and anthropometry in children and adolescents with Down syndrome-a preliminary study. Dev Neurorehabil 2008;11(4):260-267.
• 15. Hopman E., Csizmadia C., Bastiani W.: Eating habits of young children with Down syndrome in the Netherlands: adequate nutrient intakes but delayed introduction of solid food. American Dietetic Assoc 1998;98(7):970-974.
• 16. Kowalska A.: Genetics of dementias, Part 4: A spectrum of mutations responsible for the familial autosomal dominant form of Alzheimer’s disease. Post Hig 2009;63:583-591 (in Polish).
• 17. Lima A. S., Cardoso B. R., Cozzolino S. F.: Nutritional status of Zinc in children with Down syndrome. Biol Trace Elem Res 2010;133:20-28.
• 18. Luke A., Roizen NJ., Sutton M., Shcoeller DA.: Energy expenditure in children with Down syndrome: Correcting metabolic rate for movement. Pediatr J 1994;125:829-838.
• 19. Łubińska M., Kazimierska E., Sworczak K.: Hyperhomocysteinemia as a new risk factor for different disease. Adv Clin Exp Med 2006;15(5):897-903.
• 20. Magge SN., O’Neill KL., Shults J., Stallings VA., Steller N.: Leptin levels among prepubertal children with Down syndrome compared with their siblings. Pediatr J 2008;152(3):321-326.
• 21. Matuszak K., Bryl W., Pupek-Musialik D.: Obesity in children and adolescents with mental retardation. Forum Zab Metabol 2010;1(1):55-63 (in Polish).
• 22. Matuszek D., Sadowska L.: Somatic structure of children with Down syndrome. In: Patkiewicz J. (red): Contemporary diagnosis and rehabilitation of children with Down syndrome. Wrocław, PTWK, 1996 (in Polish).
• 23. Murdoch JC., Rodger JC., Rao SS., Fletcher CD., Dunnigan MG.: Down’s syndrome: an atheroma-free model? Br Med J 1977;2(6081):226-228.
• 24. Myrelid A., Gustafsson J., Ollars B., Anneren G.: Growth charts for Down’s syndrome from birth to 18 years of age. Arch Dis Child 2002;87:97-103.
• 25. Nascimento Marreiro D., Sousa A. F., Nascimento Nogueira N., Oliveira F. E.: Effect of zinc supplementation on thyroid hormone metabolism of adolescents with Down syndrome. Biol Trace Elem Res 2009;129:20-27.
• 26. Nieuwenhuis-Mark R.E.: Diagnosing Alzheimer’s dementia in Down syndrome: problems and possible solutions. Res Develop Disabil 2009;30:827-838.
• 27. Nishida Y., Akaoka I., Nishizawa T., Maruki M., Maruki K.: Hyperlipidaemia in patients with Down’s syndrome. Atheroscler J 1977;26(3):369-372.
• 28. O’Neill KL., Shults J., Stallings VA., Stettler N.: Child-feeding practices in children with Down syndrome and their siblings. Pediatr J 2005;146:234-238.
• 29. Opitz J., Gilbert-Barness E.: Reflection of the pathogenesis of Down syndrome. Am J Med Genet 1990;7:38-51.
• 30. Pajukanta P., Terwilliger JD., Perola M.: Genomewide scan for familial combined hyperlipidemia genes in Finnish families, suggesting multiple susceptibility loci influencing triglyceride, cholesterol and apolipoprotein B levels. Am J Hum Genet 1999;64(5):1453-1463.
• 31. Pietrzyk J.: The role of the pediatrician first contact in the care of the chronically ill child: Down’s syndrome. Med Prakt. Pediatr 1999;6:80-90 (in Polish).
• 32. Pipes PL., Holm VA.: Feeding children with Down’s syndrome. J Am Diet Assoc 1980;77(3):277-282.
• 33. Pueschel SM., Craig WY., Haddow JE.: Lipids and lipoproteins in person with Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res 1992;36(4):365-369.
• 34. Puzanowska-Tarasiewicz H., Kuźmicka L., Tarasiewicz M.: Biological functions of selected elements. The zinc component and the activator enzyme. Pol Merk Lek . 2009;27(161):419-422 (in Polish).
• 35. Reading CM.: Down’s syndrome: nutritional intervention. Nutr Health 1984;3(1-2):91-111.
• 36. Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A. M., Mazurek A.: Diagnosis and treatment of children with Down syndrome in the light of their own and review of literature. Przegl Med Uniw Rzesz 2009;1:8-30 (in Polish).
• 37. Salo MK., Solakivi-Jaakkola T., Kivimaki T., Nikkari T.: Plasma lipids and lipoproteins in Down’s syndrome. Scand J Clin Lab Invest 1979;39(5):485-490.
• 38. Sattar N., Wannamethee G., Sarwar N.: Leptin and coronary heart disease: prospective study and systematic review. Am J Coll Cardiol 2009;53(2):167-175.
• 39. Shan Y.: Treatment of Alzheimer’s disease. Prim Health Care. 2013;23(6):32-38.
• 40. Shaw C.K., Thapalial A., Nanda S., Shaw P.: Thyroid dysfunction in Down syndrome. Kathmandu Univ Med J 2006;4(2):182-186.
• 41. Sherman S.L., Allen E.G., Bean L.H., Freeman S.B.: Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Develop Disabil Res Rev 2007;13:221-227.
• 42. Smarkandy M. M., Mohamed B. A., Al-Hamdan A. A.: Nutritional assessment and obesity in Down Syndrome children and their siblings in Saudi Arabia. Saudi Med J 2012;33(11):1216-1221.
• 43. Soler Martin A., Xandri Graupera J. M.: Nutritional status of intellectual disabled person with Down syndrome. Nutr J 2011;26:1059-1066.
• 44. Stefańska E., Wendołowicz A., Kowzan U., Konarzewska B., Szulc A., Ostrowska L.: Nutritional values of diets consumed by women suffering unipolar depression. Rocz Panstw Zakl Hig 2014;65(2):139-145.
• 45. Stratford B.: Down’s syndrome. Warszawa, Wyd Lek PZWL, 1993: 150-151.
• 46. Thiel R., Fowkes S.W.: Down syndrome and thyroid dysfunction: Should nutritional support be the first – linetreatment? Med Hypotheses 2007;69:809-815.
• 47. Toledo C., Alembik Y., Dott B.: Anomalies of thyroid function in children with Down syndrome. Arch Pediatr 1997;4(2):116-120.
• 48. Tuysuz B., Beker DB.: Thyroid dysfunction in children with Down’s syndrome. Acta Paediatr 2001;90:1389- 1393.
• 49. Weksler M.E., Szabo P., Relkin N.R., Reidenberg M.M., Weksler B.B., Coppus A.: Alzheimer’s disease and Down’s syndrome: treating two paths to dementia. Autoimmun Rev 2013;12:670-673.
• 50. Winczewska-Wiktor A., Malendowicz-Major B., Steinborn B.: The role of homocysteine in the physiological development and pathophysiology of disorders of the nervous system in children. Neurol Dziec 2012;21(42):11-21 (inPolish).
• 51. Wiśniewski KE., Bobiński M.: Hypothalmic abnormalities in Down syndrome. Prog Clin Biol Res 1991; 373:153-167.
• 52. Yahia S., El-farahaty R.M., EL-hawary A.K., El-hussinym. A., Abdel-maseih H.: Leptin, insulin and thyroid hormones in a cohort of Egyptian obese Down syndrome children: a comparative study. BMC Endocrine Disord 2012;12(22):2-7.