Molekularne podłoże dziedzicznych nefropatii u psów rasy spaniel

• Autorzy: Wasielewska M. , Szatkowska I. , Czerniawska-Piatkowska E. , Zaborski D.

Warianty tytułu

EN

Molecular background of hereditary nephropathies in spaniel dogs

• Języki publikacji: PL

Abstrakty

EN

The molecular background of hereditary nephropathies in English Cocker Spaniels and Springer Spaniels remained unclear until the beginning of the 21st century. It was only the discovery of an association between these diseases and Alport syndrome in humans that made it possible to identify the genes potentially responsible for nephropathies in dogs. Eventually, two mutations were identified in the COL4A4 gene coding for the alpha chains of collagen IV, the main component of the glomerular basement membrane (GBM). This review presents the molecular mechanism resulting from the aforementioned mutations, the signs of disease, functions of the GBM, and breeding aspects.

Słowa kluczowe

PL

psy; spaniele; angielski cocker spaniel; angielski springer spaniel; choroby nerek; nefropatia; nefropatie dziedziczne; aspekty molekularne; etiologia; objawy kliniczne; geny kodujace lancuchy kolagenu; gen COL4A4; mutacje genowe

• Wydawca: -
• Czasopismo: Medycyna Weterynaryjna
• Rocznik: 2019
• Tom: 75
• Numer: 12
• Opis fizyczny: s.719-723,rys.,bibliogr.

Twórcy

autor

Wasielewska M.

• Zakład Cytogenetyki Molekularnej, Katedra Nauk o Zwierzętach Przeżuwających, Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt, Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie, ul.Klemensa Janickiego 29, 71-270 Szczecin

autor

Szatkowska I.

• Zakład Cytogenetyki Molekularnej, Katedra Nauk o Zwierzętach Przeżuwających, Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt, Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie, ul.Klemensa Janickiego 29, 71-270 Szczecin

autor

Czerniawska-Piatkowska E.

• Zakład Cytogenetyki Molekularnej, Katedra Nauk o Zwierzętach Przeżuwających, Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt, Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie, ul.Klemensa Janickiego 29, 71-270 Szczecin

autor

Zaborski D.

• Zakład Biostatystyki, Katedra Nauk o Zwierzętach Przeżuwających, Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt, Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie, ul.Klemensa Janickiego 29, 71-270 Szczecin

Bibliografia

• Abrahamson D. R., Hudson B. G., Stroganova L., Borza D.-B., John P. L. S.: Cellular origins of type IV collagen networks in developing glomeruli. J. Am. Soc. Nephrol. 2009, 20, 1471-1479.
• Barker D. F., Hostikka S. L., Zhou J., Chow L. T., Oliphant A. R., Gerken S. C., Gregory M. C., Skolnick M. H., Atkin C. L., Tryggvason K.: Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome. Science 1990, 248, 1224-1227.
• Byron A., Randles M. J., Humphries J. D., Mironov A., Hamidi H., Harris S., Mathieson P. W., Saleem M. A., Satchell S. C., Zent R., Humphries M. J., Lennon R.: Glomerular cell cross-talk influences composition and assembly of extracellular matrix. J. Am. Soc. Nephrol. 2014, 25, 953-966.
• Chew C., Lennon R.: Basement membrane defects in genetic kidney diseases. Front. Pediatr. 2018, 6, 11.
• Chew D. J., DiBartola S. P., Boyce J. T., Hayes J. H., Brace J. J.: Juvenile renal disease in Doberman Pinscher dogs. J. Am. Vet. Med. Assoc. 1983, 182, 481-485.
• Davidson A. G., Bell R. J., Lees G. E., Kashtan C. E., Davidson G. S., Murphy K. E.: Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel. J. Vet. Intern. Med. 2007, 21, 394-401.
• English P. B., Winter H.: Renal cortical hypoplasia in a dog. Aust. Vet. J. 1979, 55, 181-183.
• Friedl L. W.: Co dolega mojemu psu? (Was fehlt denn meinem Hund?). Powszechne Wydawnictwo Rolnicze i Leśne, Warszawa 1997, s. 311-318.
• Heikkilä P., Soininen R.: The type IV collagen gene family, [w:] Tryggvason K. (red.): Molecular Pathology and Genetics of Alport Syndrome. Karger Publishers, Bazylea 1996, s. 105-129.
• Khoshnoodi J., Pedchenko V., Hudson B. G.: Mammalian collagen IV. Microsc. Res. Tech. 2008, 71, 357-370.
• Khoshnoodi J., Sigmundsson K., Cartailler J.-P., Bondar O., Sundaramoorthy M., Hudson B. G.: Mechanism of chain selection in the assembly of collagen IV: A prominent role for the α2 chain. J. Biol. Chem. 2006, 281, 6058-6069.
• Lees G. E.: Kidney diseases caused by glomerular basement membrane type IV collagen defects in dogs. J. Vet. Emerg. Crit. Care 2013, 23, 184-193.
• Lees G. E., Helman R. G., Kashtan C. E., Michael A. F., Homco L. D., Millichamp N. J., Ninomiya Y., Sado Y., Naito I., Kim Y.: A model of autosomal recessive Alport syndrome in English cocker spaniel dogs. Kidney Int. 1998, 54, 706-719.
• Lees G. E., Wilson P. D., Helman R. G., Homco L. D., Frey M. S.: Glomerular ultrastructural findings similar to hereditary nephritis in 4 English cocker spaniels. J. Vet. Intern. Med. 1997, 11, 80-85.
• Lowe J. K., Guyon R., Cox M. L., Mitchell D. C., Lonkar A. L., Lingaas F., André C., Galibert F., Ostrander E. A., Murphy K. E.: Radiation hybrid mapping of the canine type I and type IV collagen gene subfamilies. Funct. Integr. Genomics 2003, 3, 112-116.
• McKay L. W., Seguin M. A., Ritchey J. W., Levy J. K.: Juvenile nephropathy in two related Pembroke Welsh corgi puppies. J. Small Anim. Pract. 2004, 45, 568-571.
• Miner J. H.: The glomerular basement membrane. Exp. Cell Res. 2012, 318, 973-978.
• Minkus G., Breuer W., Wanke R., Reusch C., Leuterer G., Brem G., Hermanns W.: Familial nephropathy in Bernese mountain dogs. Vet. Pathol. 1994, 31, 421-428.
• Netzer K.-O., Leinonen A., Boutaud A., Borza D.-B., Todd P., Gunwar S., Langeveld J. P., Hudson B. G.: The goodpasture autoantigen: Mapping the major conformational epitope(s) of α3(IV) collagen to residues 17-31 and 127-141 of the NC1 domain. J. Biol. Chem. 1999, 274, 11267-11274.
• Netzer K.-O., Suzuki K., Itoh Y., Hudson B. G., Khalifah R. G.: Comparative analysis of the noncollagenous NC1 domain of type IV collagen: identification of structural features important for assembly, function, and pathogenesis. Protein Sci. 1998, 7, 1340-1351.
• Nowend K. L., Starr-Moss A. N., Lees G. E., Berridge B. R., Clubb F. J., Kashtan C. E., Nabity M. B., Murphy K. E.: Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J. Vet. Intern. Med. 2012, 26, 294-301.
• O’Neill D. G., Elliott J., Church D. B., McGreevy P. D., Thomson P. C., Brodbelt D. C.: Chronic kidney disease in dogs in UK veterinary practices: prevalence, risk factors, and survival. J. Vet. Intern. Med. 2013, 27, 814-821.
• Picut C. A., Lewis R. M.: Comparative pathology of canine hereditary nephropathies: an interpretive review. Vet. Res. Commun. 1987, 11, 561-581.
• Schulze C., Meyer H. P., Blok A. L., Schipper K., Van den Ingh T.: Renal dysplasia in three young adult Dutch kooiker dogs. Vet. Q. 1998, 20, 146-148.
• Thorner P. S., Zheng K., Kalluri R., Jacobs R., Hudson B. G.: Coordinate gene expression of the α3, α4, and α5 chains of collagen type IV. J. Biol. Chem. 1996, 271, 13821-13828.
• Tilley L. P., Smith F. W. K.: 5 minut konsultacji weterynaryjnej. Psy i koty. (The 5-Minute Veterinary Consult. Canine and Feline). Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2008, s. 842-845.
• Wiersma A. C., Millon L. V., Van Dongen A. M., Van Oost B. A., Bannasch D. L.: Evaluation of canine COL4A3 and COL4A4 as candidates for familial renal disease in the Norwegian Elkhound. J. Hered. 2005, 96, 739-744.
• Zheng K., Thorner P. S., Marrano P., Baumal R., McInnes R. R.: Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1994, 91, 3989-3993.

Identyfikatory

DOI

10.21521/mw.6330