PL
Wstęp. Podwyższone stężenie homocysteiny (Hcy) wiąże się z przedwczesnym rozwojem miażdżycy. Hcy posiada właściwości cytotoksyczne i uszkadza śródbłonek naczyniowy, zwiększa degradację elastyny w błonie wewnętrznej. Rodzinna hipercholesterolemia (FH) łączy się z wysokim ryzykiem choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Cel. Ocena spożycia białka, witaminy B12 oraz kwasu foliowego a stężenie homocysteiny, witaminy B12, kwasu foliowego u osób z genetycznie uwarunkowaną hipercholesterolemią w obrębie mutacji genu receptora LDL. Materiał i metoda. W badaniu uczestniczyły 23 osoby z mutacją genu LDLR w wieku 18-50 lat. Oceniono stężenie Hcy, witaminy B12 i kwasu foliowego w surowicy krwi. Przeprowadzono również 3-dniowy wywiad żywieniowy oceniający realizację diety. Wyniki. Średnie spożycie białka ogółem wynosiło 79,3 g (± 29,4 g) dziennie, witaminy B12 5,14 (± 4,2) µg/dobę, kwasu foliowego 287,9 (± 100,0) µg równoważnika folianów/dobę. Średnie stężenie Hcy w surowicy krwi wynosiło 12,75 (± 4,2) µmol/l, witaminy B12 - 464 (± 35,2) pmol/l, kwasu foliowego 5,61 (± 2,12) nmol/l. Wnioski. U części pacjentów obserwuje się zbyt małe spożycie kwasu foliowego i witaminy B12, a także nieprawidłowe stężenia Hcy, kwasu foliowego, witaminy B12 w surowicy krwi. Dieta może być ważnym elementem w zmniejszeniu ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego w tej grupie osób.
EN
Introduction. Elevated concentration of homocysteine (Hcy) is related to a premature development of atherosclerosis. Hcy has cytotoxic properties and damages the arterial endothelium, increases the degradation of elastine in the internal membrane. Familial hypercholesterolemia is related to a high risk of coronary heart disease. Aim. Assessment of consumption of protein, vitamin B12, folic acid and the concentration of homocysteine, vitamin B12 and folic acid in persons with genetically governed hypercholesterolemia in the area ot the mutation of the LDL receptor gene. Material and methods. 23 people, aged 18-50, with the LDLR gene mutation took part in the study. The concentration of Hcy, vitamin B12 and folic acid in the blood serum was assessed. A 3-day dietary interview was conducted to assess the realization of the diet. Results. The average consumption of protein was 79.3 g (± 29.4g) per day, 5.14 (± 4.2) µg/day for vitamin B12 , 287.9 (± 100.0) µg/day for folic acid/folian equivalents. The average concentration of Hcy in the blood serum was 12.75 (± 4.2) µmol/1, 464 (± 35.2) pmol/1 for vitamin B12, 5.61 (± 2.12) nmol/1 for folic acid. Conclusions. An insuffícient intake of folic acid and the B12 vitamin, as well as incorrect concentration of Hcy, folic acid and the B12 vitamin had been observed for some patients. A diet can be an important element in decreasing the risk of coronary heart disease in that group.