Preferencje help
Polish version English version Język
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników

Znaleziono wyników: 6

Liczba wyników na stronie
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników

Wyniki wyszukiwania

help Sortuj według:

help Ogranicz wyniki do:
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
1

Buduj bezpiecznie

100%
Jurek M.
Agrotechnika. Poradnik Rolnika
|
2008
|
nr 02
48
2

Obserwacje nad rozwojem i zwalczaniem płozka kminiaczka (Depressaria nervosa Hw.) na kminku

100%
Jurek M.
Biuletyn Instytutu Ochrony Roślin
|
1959
|
nr 05
3
Artykuł dostępny w postaci pełnego tekstu - kliknij by otworzyć plik
Content available

Zmiennosc reakcji zycicy trwalej [Lolium perenne L.] na susze

100%
Jurek M.
Genetica Polonica
|
1994
|
tom 35A
127-134
4

Samowola budowlana

63%
Jurek M.
Agrotechnika. Poradnik Rolnika
|
2008
|
nr 04
74-75
5

Sluzebnosc drogi koniecznej

50%
Jurek M.
Agrotechnika. Poradnik Rolnika
|
2008
|
nr 05
72
6

Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease

33%
Jedrzejowska M., Milewski M., Zimowski J., Borkowska J., Kostera-Pruszczyk A., Sielska D., Jurek M., Hausmanowa-Petrusewicz I.
Acta Biochimica Polonica
|
2009
|
tom 56
|
nr 1
103-108
 Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations of the SMN1 gene. It is characterized by significant phenotype variability. In this study, we analyzed possible phenotype modifiers of the disease the size of the deletion in the SMA region, the number of SMN2 gene copies, as well as the effect of gender. Among the factors analyzed, two seem to influence the SMA phenotype: the number of SMN2 gene copies and a deletion in the NAIP gene. A higher number of SMN2 copies makes the clinical symptoms more benign, and the NAIP gene deletion is associated with a more severe phenotype. The influence of gender remains unclear. In a group of 1039 patients, 55% of whom were male, the greatest disproportion was in the SMA1 (F/M=0.78) and SMA3b (F/M=0.45) forms. In SMA1 a deletion in the NAIP gene was seen twice as frequently in girls compared to boys. In three patients, we observed genotypes atypical for the chronic forms of SMA: two patients with SMA3a and 3b had a deletion of the NAIP gene, and a third patient with SMA2 had one copy of the SMN2 gene.
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.