Preferencje help
Polish version English version Język
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników

Znaleziono wyników: 18

Liczba wyników na stronie
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników

Wyniki wyszukiwania

help Sortuj według:

help Ogranicz wyniki do:
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
1

Nidobor aktywnosci arylosulfatazy A jako podloze leukodystrofii metachromatycznej

100%
Lugowska A., Tylki-Szymanska A.
Postępy Biochemii
|
1996
|
tom 42
|
nr 3
284-289
2

Nowo opisane choroby metaboliczne związane z błędami metabolizmu na szlaku przemiany pentoz

100%
Tylki-Szymanska A., Stradomska T. J.
Postępy Biochemii
|
2011
|
tom 57
|
nr 2
3

Aneksyny w chorobie spichrzeniowej Niemanna-Picka typu C

81%
Buszewska M. E., Strzelecka-Kiliszek A., Tylki-Szymanska A., Bandorowicz-Pikula J.
Postępy Biochemii
|
2007
|
tom 53
|
nr 2
169-173
4

Lizosomalne choroby spichrzeniowe – ogólna charakterystyka

81%
Kloska A., Tylki-Szymanska A., Wegrzyn G.
Postępy Biochemii
|
2011
|
tom 57
|
nr 2
5

Mukopolisacharydozy – biochemiczne mechanizmy chorób oraz możliwości terapeutyczne

81%
Kloska A., Tylki-Szymanska A., Wegrzyn G.
Postępy Biochemii
|
2011
|
tom 57
|
nr 2
6

Voice alterations in patients with Morquio A syndrome

81%
Szklanny K., Gubrynowicz R., Tylki-Szymanska A.
Journal of Applied Genetics
|
2018
|
tom 59
|
nr 1
7

Patogeneza lipidowych chorób spichrzeniowych

81%
Bandorowicz-Pikula J., Pikula S., Tylki-Szymanska A.
Postępy Biochemii
|
2011
|
tom 57
|
nr 2
8

Molekularne mechanizmy powstania zespolu Retta

81%
Jurkiewicz D., Popowska E., Tylki-Szymanska A., Krajewska-Walasek M.
Postępy Biologii Komórki
|
2006
|
tom 33
|
nr 2
183-196
9

A possible procedure for prediction of severity and clinical progress of lysosomal storage disorders — mucopolysaccharidoses

81%
Wegrzyn G., Wegrzyn A., Tylki-Szymanska A.
Acta Biochimica Polonica
|
2003
|
tom 50
|
nr Supplement 1
10

Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland

71%
Jurecka A., Lugowska A., Golda A., Czartoryska B., Tylki-Szymanska A.
Journal of Applied Genetics
|
2015
|
tom 56
|
nr 2
11

Hair morphology of patients suffering from various types pf mucopolysaccaridoses, characterized by lysosomal storage of different glycosaminoglycans

61%
Malinowska M., Jakobkiewicz-Banecka J., Tylki-Szymanska A., Czartoryska B., Bodanowicz J., Wegrzyn G.
Acta Biochimica Polonica
|
2006
|
tom 53
|
nr Supplement 1
12

Homozygote for mutation c.1204 plus 1G A of the ARSA gene presents with a late-infantile from of metachromatic leukodystrophy and rare MRI white matter lesion type

61%
Lugowska A., Szymanska K., Kmiec T., Tarczynska I., Czartoryska B., Tylki-Szymanska A., Jurkiewicz E.
Journal of Applied Genetics
|
2005
|
tom 46
|
nr 3
337-339
The metachromatic leukodystrophy (MLD) - causing mutation c. 1204 + 1G > A damages an intron-exon splice site recognition sequence. This results in a complete loss of enzymatic activity of arylsulfatase A (ARSA) protein molecules. We have found a late-infantile type MLD-patient to be homozygous for this mutation, which was not reported earlier, but is consistent with previous suggestions. Interestingly, the cerebral magnetic resonance imaging (MRI) in this patient displayed linear or punctuate structures radiating in the demyelinated white matter, which resembled the patterns described in Pelizaeus-Merzbacher disease. It should be emphasised that whenever a cerebral MRI demonstrates the 'tigroid' or 'leopard-skin' demyelination pattern not only Pelizaeus-Merzbacher disease, but also metachromatic leukodystrophy diagnosis should be considered; this suggests the necessity of ARSA activity estimations in patients with such specific MRI patterns.
13

Gaucher disease diagnosed after bone marrow trephine biopsy — a report of two cases

61%
Sokolowska B., Skomra D., Czartoryska B., Tomczak W., Tylki-Szymanska A., Gromek T., Dmoszynska A.
Folia Histochemica et Cytobiologica
|
2011
|
tom 49
|
nr 2
14

Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe

61%
Jezela-Stanek A., Rozdzynska-Swiatkowska A., Kulpanovich A., Ciara E., Marucha J., Tylki-Szymanska A.
Journal of Applied Genetics
|
2019
|
tom 60
|
nr 2
15

Enzyme determination in hair roots as a tool for genetic diagnosis: the example of Hurler and Gaucher diseases

61%
Pawlowska B., Gorska D., Tylki-Szymanska A., Wald I., Wehr H., Zaremba J.
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Biological Sciences
|
1993
|
tom 41
|
nr 3
16

Hyaluronidase in human somatic tissues and urine: polymorphism and the activity in diseases

61%
Fiszer-Szafarz B., Vannier P., Litynska A., Zou L., Czartoryska B., Tylki-Szymanska A.
Acta Biochimica Polonica
|
1995
|
tom 42
|
nr 1
The polymorphism of hyaluronidase (EC 3.2.1.35) (Hyase) was studied on a hyalu- ronan-polyacrylamide gel. Liver, placenta, ovary and breast tissue were found to have 7 active isoforms while leukocytes and platelets 5 and fibroblasts displayed no hyaluronidase activity. In serum, synovial fluid and urine soluble the most acidic forms are present. Desialylation showed that most of the hyaluronidase isoforms differ in the content of sialic acid. In patients with rheumatoid arthritis, hyaluronidase activity in the synovial fluid varied from not detectable to very high. A partial deficiency was demnostrated in sera from some patients with dysostosis multiplex without mucopolysacchariduria. In I-cell disease, hyaluronidase activity in serum was as that in controls.
17

Prevalence of 459+1G>A and P426L mutations in metachromatic leukodystrophy-patients from some European countries

42%
Lugowska A., Tylki-Szymanska A., Amaral O., Berger J., Berna L., Bosshard N., Fersom A., Lissens W., Marcao A., Michelakakis H., Molzer B., Regis S., Sinke R., Czartoryska B.
Acta Biochimica Polonica
|
2003
|
tom 50
|
nr Supplement 1
18

Neonatal cholestasis due to citrin deficiency: diagnostic pitfalls

42%
Lipinski P., Jurkiewicz D., Ciara E., Ploski R., Wiecek S., Bogdanska A., Stradomska T., Socha P., Rokicki D., Tylki-Szymanska A., Jankowska I.
Acta Biochimica Polonica
|
2020
|
tom 67
|
nr 2
Pierwsza strona wyników Pięć stron wyników wstecz Poprzednia strona wyników Strona / 1 Następna strona wyników Pięć stron wyników wprzód Ostatnia strona wyników
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.