Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2

• Autorzy: Popowska E , Ciara E. , Rokicki D. , Pronicka E.
• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Słowa kluczowe

EN

metabolic disease; genotype-phenotype correlation; polymorphism; patient; Poland; ornithine transcarbamylase; urea cycle; child; hyperammonemia type 2; mitochondrial enzyme; gene mutation

• Wydawca: -
• Czasopismo: Journal of Applied Genetics
• Rocznik: 1999
• Tom: 40
• Numer: 1
• Opis fizyczny: p.43-52

Twórcy

autor

Popowska E

• The Children's Memorial Health Institute, Al.Dzieci Polskich 20, 04-736 Warsaw, Poland

autor

Ciara E.

autor

Rokicki D.

autor

Pronicka E.