Polymorphism of RPE65 gene in the Polish briard population

• Autorzy: Gruszczynska J. , Fiszdon K. , Charon K. M.

Warianty tytułu

PL

Polimorfizm genu RPE65 w polskiej populacji briardów

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

In order to identify the possible mutations in exon 5 RPE65 gene in the Polish population of French sheepdogs - briards - we have studied 51 dogs of this breed (26 males and 25 females). The population studied consisted of about 80% of the key breeding stock animals in Poland. PCR reaction was performed after isolation of genomic DNA. The resulted product was - with no exception - of 107bp length, suggesting that no 4 bp deletion (485 del AAGA) occurred. PCR-SSCP reaction was performed to search for any possible mutations, resulting in three SSCP patterns obtained: a, b and c at 0.157; 0.549 and 0.294 frequency, respectively. After DNA sequencing we were able to prove that all specimens, showing pattern c were heterozygous and combined patterns a and b. Only slight single nucleotide polymorphism (SNPs) of RPE65 gene was detected. The difference found between both DNA sequences studied was restricted to 459 nucleotide (T459C) of RPE65 gene. When both sequences studied were compared to those, already published in GeneBank, we found they differed in 432 (T432C), 459 (T459C) and 505 (T505C) nucleotides of RPE65 gene. However, none of those differences resulted in either of (N135N), (Y144Y) and (L160L) protein product change. Having conducted the fore mentioned study, we come to conclusion that neither affected animals, nor carriers of mutated RPE65 gene are present in the Polish briard population.

PL

Polimorfizm genu RPE65 w polskiej populacji briardów. Analizowano częstość występowania mutacji genu RPE65 (delecja 4 par zasad w 5 eksonie) w polskiej populacji owczarka francuskiego - briard. Badaniami objęto grupę 51 psów (26 samców i 25 samic), która stanowiła około 80% populacji tej rasy psów w Polsce. Identyfikacja genotypu w locus RPE65, przeprowadzona z zastosowaniem metody PCR, wykazała, że u wszystkich badanych psów długość amplifikowanego fragmentu wynosiła 107 par zasad, co wskazuje na brak zmutowanego al-lelu (485delAAGA) w tej grupie zwierząt. W celu identyfikacji ewentualnych innych, nieopisanych dotychczas mutacji, zastosowano metodę PCR--SSCP. Zidentyfikowano trzy wzory konforme-rów: a, b i c, występujące w badanej grupie psów z częstością odpowiednio: 0,157, 0,49 i 0,294. Na podstawie analizy sekwencji badanego fragmentu, przeprowadzonej metodą sekwencjonowania w automatycznym sekwenatorze, stwierdzono, że wszystkie próby DNA wykazujące wzór kon-formacyjny c były heterozygotami złożonymi ze wzorów a i b. Oba wzory a i b różniły się w 459 zasadą w 459 nukleotydzie (T459C) genu RPE65. Analiza porównawcza homologii sekwencji ekso-nu 5 genu RPE65 w badanej populacji briardów z sekwencjami zarejestrowanymi w GeneBank wykazała różnice typu SNP w nukleotydach: 432 (T432C), 459 (T459C) i 505 (T505C). Różnice te nie powodowały jednak zmiany sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez gen RPE65.

• Wydawca: -
• Czasopismo: Annals of Warsaw University of Life Sciences - SGGW. Animal Science
• Rocznik: 2008
• Tom: 45
• Opis fizyczny: p.39-45,fig.,ref.

Twórcy

autor

Gruszczynska J.

• Department of Genetics and Animal Breeding, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Ciszewskiego 8, 02-786 Warsaw, Poland

autor

Fiszdon K.

autor

Charon K. M.

Bibliografia

• ACLAND G.M., AGUIRRE G.D., RAY J., ZHANG Q., ALEMAN T.S., CIDECIYAN A.V., PEARCE-KELLING S., ANAND V., ZENG Y, MAGUIRE A.M., JACOBSON S.G., HAUSWIRTH W.W., BENNETT J., 2001: Gene therapy restores vision in a ca­nine model of childhood blindness. Nature Genetics, 28, 92-95.
• AGUIRRE G.D., BALDWIN V., PEARCE- KELLING S., NARFSTROM K., RAY K., ACLAND G.M., 1998: Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Molecular Vision, 4, 23-30.
• BEDFROD P., 1984: Retinal pigment epithelium dystrophy (CPRA) study of the disease in the briard. Journal of Small Animal Practice, 25, 19-138.
• DEKOMIEN G., EPPLEN J.T., 2000: Exclusion of the PDE6A gene for generalized progressi­ve retinal atrophy in 11 breeds of dog. Animal Genetics, 135-139.
• DEKOMIEN G., EPPLEN J.T., 2003: Evaluation of the canine RPE65 gene in affected dogs with generalized progressive retinal atrophy. Molecular Vision, 9, 601-605.
• GOLLAPALLI D.R., MAITI,P., RANDO R.R., 2003: RPE65 operates in the vertebrate visual cycle by stereospecifically binding all-trans- retinyl esters. Journal of Biochemistry, 42, 11824-11830.
• GU S., THOMPSON D.A., SRIKUMARI C.R.S., LORENZ B., FINCKH U., NICOLETTI A., MURTHY K.R., RATHMANN M., KUMA- RAMANICKAVEL G., DENTON M.J., GAL A., 1997: Mutations in RPE65 cause autoso­mal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy. Nature Genetics, 17, 1994-197.
• HAMEL C.P., JENKINS N.A., GILBERT D.J., COPELAND N.G., REDMOND T.M., 1994: The gene for the retinal pigment epithelium- specific protein RPE65 is localized to human 1p31 and mouse 3. Genomics, 20, 509-512.
• MAGUIRE A.M., SIMONELLI F., PIERCE E.A., PUGH E.N., MINGOZZI F., BENNICELLI J., BANFI S, MARSHALL K., TESTA F., SURACE E.M., ROSSI S., LYUBARSKY A., ARRUDA V.R. , KONKLE B., STONE E., SUN J., JACOBS J., DELL’OSSO L., HERTLE R., MA J.X., REDMOND T. M., ZHU X., HAUCK B., ZELENAIA O., SHIN- DLER K. S.,MAGUIRE M., WRIGHT J. F., VOLPE N.J., MC DONNELL J.W., AURIC- CHIO A., HIGH K. A., BENNETT J., 2008: Safety and Efficacy of Gene Transfer for Le-ber’s Congenital Amaurosis. New England Journal of Medicine, 358 (21), 2240-2248.
• MANES G., LEDUCQ R., KUCHARCZAK J., PAGES A., SCHMITT-BERNARD C.F., HAMEL C.P., 1998: Rat messenger RNA for the retinal pigment epithelium-specific protein RPE65 gradually accumulates in two weeks from late embryonic days. J. FEBS Letters, 423, 133-137.
• MARLHENS F., BAREIL C., GRIFFOIN J.M., ZRENNER E., AMALRIC P., ELIAOU C., LIU S.-Y, HARRIS E., REDMOND T.M., ARNAUD B., CLAUSTRES M., HAMEL C.P., 1997: Mutations in RPE65 cause Leb­er’s congenital amaurosis. (Letter) Nature Genetics, 17, 139-141.
• MORIMURA H., FISHMAN G.A., GROVER A., FULTON A.B., BERSON E.L., DRYJA T P., 1998: Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinits pig­mentosa or Leber congenital amaurosis. Pro­ceedings of National Academy of Sciences USA, 95, 3088-3093.
• NARFSTROM K., WRIGSTAD A., NILSSON S.E., 1989: The Briard dog: a new animal model of congenital stationary night blind­ness. British Journal of Ophthalmology, 73, 750-756.
• PETERSEN-JONES S.M., ENTZ D.D., SAR- GAN D.R., 1999: cGMP phosphodiesterase- alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. In­vestigative Ophthamology & Visual. Science 40,1637-1644.
• REDMOND TM., YU S., LEE E., BOK D., HAMASAKI D., CHEN N., GOLETZ P., MA J.-X., CROUCH R.K., PFEIFER K., 1998: Rpe65 is necessary for production of 11-cis vitamin A in the retinal visual cycle. Nature Genetics, 20, 344-351.
• SAMBROOK J., FRITSCH E.F., MANIATIS T., 1989: Molecular cloning: A Laboratory Man­ual, 2nd ed. Cold Spring Harbor Laboratory Press, NY, USA.
• VESKE A., NILSSON S.E., NARFSTROM K., Gal A., 1999: Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4 -bp de­letion in RPE-65. Genomics, 57, 57-61.
• WRIGSTAD A., NARFSTROM K., NILSSON S. E., 1994: Slowly progressive changes of the retina and retinal pigment epithelium in Briard dogs with hereditary retinal dystrophy: a morphological study. Documenta Ophthal- mologica, 87, 337-354.

Uwagi

Rekord w opracowaniu