Zespół Imerslund-Grasbecka - rzadka choroba genetyczna psów

• Autorzy: Tkaczyk A. , Kowal K. , Slaska B.

Warianty tytułu

EN

Imerslund-Gräsbeck syndrome - a rare genetic disorder of dogs

• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Zespół Imerslund-Gräsbecka (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS, zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy) jest rzadką autosomalną chorobą recesywą występującą upsów oraz ludzi. Przyczyną IGS są mutacje genów CUBMlub AMN, które kodują białka będące podjednostkami kompleksu receptorowego kubilina–amnionlessyna, odpowiedzialnego za wchła-nianie kobalaminy (wit. B12) w jelicie cienkim. Najczęściej przyczyną choroby jest mutacja c.786delC lub c.8392delC w genie CUBM, w wyniku której dochodzi do przesunięcia ramki od-czytu, powstania przedwczesnego kodonu STOP, a w konsekwencji degradacji mRNA. Zespół zidentyfikowano u różnych ras psów,m.in. border collie, owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymich. Objawy kliniczne występują u młodych psów iobserwowane są ok.8–12 tygodnia życia ze względu na wyczerpanie zapasów witaminy B12w wątrobie. Pierwszymi objawami IGS sąutrata apetytu oraz nieprawidłowy rozwój szczeniąt powiązany z niedokrwistością oraz białko-moczem.

EN

Imerslund-Grasbeck syndrome (IGS, dysfunction of intestinal cobalamin absorption) is a rare autosomal recessive disorder occurring in dogs and people. IGS is causedby CUBMor AMNgene mutations, which encode proteins that are subunits of the kubilin-amnionlessin receptor complex, responsible for the absorption of cobalamin (vitamin B12) in the small intestine. The most common cause of the disease is mutation c.786delC or c.8392delC in CUBMgene. As a result, the reading frame is shifted, a premature stop codon is generated, and consequently the mRNA undergoesdegradation. IGS was identified in various breeds of dogs, including Border Collies, Australian Shepherds andGiant Schnauzers. Clinical symptoms occur in young dogs and are observed around 8–12 weeks of age due to a depletion of vitamin B12in the liver. The first symptoms of IGS are a loss of appetite and abnormal development of puppies associated with anemia and proteinuria.

Słowa kluczowe

PL

psy; choroby zwierzat; choroby genetyczne; zespol Imerslund-Grasbecka; zaburzenia wchlaniania jelitowego witaminy B12; kobalamina; kubilina; amnionlessyna

• Wydawca: -
• Czasopismo: Journal of Animal Science, Biology and Bioeconomy
• Rocznik: 2019
• Tom: 37
• Numer: 2
• Opis fizyczny: s.5-14,il.,bibliogr.

Twórcy

autor

Tkaczyk A.

• Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, ul.Akademicka 13, 20-950 Lublin

autor

Kowal K.

• Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, ul.Akademicka 13, 20-950 Lublin

autor

Slaska B.

• Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, ul.Akademicka 13, 20-950 Lublin

Identyfikatory

DOI

10.24326/jasbb.2019.2.1