A molecular test for the detection of the C295G mutation in the T gene responsible for shortened tail and taillessness in the Pembroke Welsh Corgi

• Autorzy: Gruszczynska J. , Czapla A.

Warianty tytułu

PL

Molekularny test wykrywania mutacji C295G w genie T odpowiedzialnego za krótkoogoniastość i bezogoniastość u pembroke welsh corgi

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

A ban on cutting tail in dogs has been introduced in many countries. In order to exhibit on an official pedigree show a tailless or short-tailed dog, it’s owner must provide a statement confirming that the short tail is natural characteristic of his dog. The aim of this paper was to design a test to diagnose a C295G dominant mutation in T gene which is responsible for short-tail phenotype in 17 dog breeds. This mutation creates a BstEII restriction site. The molecular test designed is based on genomic DNA analysis. A fragment of T gene is amplified in polymerase chain reaction (PCR). Then, the PCR product is treated with restriction enzyme BstEII, and the analysis of restriction fragments is carried out in polyacrylamide gel. A genotype of 30 Polish Pembroke Welsh Corgi regarding T gene has been determined. Within the studied group of dogs, 10 heterozygotes and 20 recessive homozygotes have been found. No dominant homozygotes have been present.

PL

Molekularny test wykrywania mutacji C295G w genie T odpowiedzialnego za krótkoogoniastość i bezogoniastość u pembroke welsh corgi. Gen T należy do dużej rodziny genów z motywem T, która koduje czynniki transkrypcyjne, ulegające ekspresji podczas rozwoju zarodkowego. Białko T aktywuje geny specyficzne dla mezodermy i jest zaangażowane w proces rozwoju struktur wywodzących się z tylnej części mezodermy, m.in. struny grzbietowej. Mutację genu T warunkującą krótkoogoniastość i bezogoniastość zidentyfikowano u 17 ras psów (Hytönen i wsp., 2008). U psów rasy pembroke welsh corgi jest ona dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i u heterozygot warunkuje fenotyp o skróconym lub szczątkowym ogonie. Homozygoty dominujące giną w okresie płodowym lub zaraz po urodzeniu (Indrebø i wsp., 2007). Obecnie w wielu krajach prawnie zabroniono cięcia ogonów u psów. Aby pies bez ogona lub też z ogonem szczątkowym mógł uczestniczyć w oficjalnych pokazach lub wystawie psów rasowych, jego właściciel musi mieć zaświadczenie, potwierdzające „naturalność” krótkiego ogona u psa. Celem niniejszych badań było zaproponowanie testu diagnostycznego, identyfikującego mutację C295G w genie T oraz identyfikacja w polskiej populacji psów rasy pembroke welsh corgi heterozygot mutacji genu T warunkującego krótkoogoniastość i bezogoniastość. W tym celu wykorzystano enzym restrykcyjny BstEII, który tnie sekwencję w 191 pozycji nukleotydowej w eksonie 1 genu T. W wyniku mutacji powstaje dodatkowe miejsce restrykcyjne w pozycji 160. Spośród 30 przebadanych psów zidentyfikowano 20 homozygot recesywnych i 10 heterozygot. Psy heterozygotyczne pod względem genu T miały fenotypowo ogon krótki (6 psów) lub szczątkowy (4 psy). Zmienność długości ogona u krótkoogoniastych psów rasy pembroke welsh corgi wskazuje na istnienie być może różnic w sekwencjach innych genów, bezpośrednio oddziałujących z genem T.

• Wydawca: -
• Czasopismo: Annals of Warsaw University of Life Sciences - SGGW. Animal Science
• Rocznik: 2011
• Tom: 49
• Opis fizyczny: p.35-43,fig.,ref.

Twórcy

autor

Gruszczynska J.

• Department of Genetics and Animal Breeding, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Ciszewskiego 8, 02-786 Warsaw, Poland

autor

Czapla A.

Bibliografia

• ADALSTEINSSON S., 1980: Establishment of Equilibrium for the Dominant Lethal Gene for Manx Taillessness in Cats. Theoretical and Ap­plied Genetics 58 (2): 49-53.
• DEFOREST M.E., BASRUR P.K., 1979 - Mal­formations and the Manx Syndrome in Cats. The Canadian Veterinary Journal 20, 304-314.
• HAWORTH K., PUTT W., CATTANACH B., BREEN M., BINNS M., LINGAAS F., EDWARDS Y.H., 2001: Canine homolog of the T-box transcription factor T; failure of the protein to bind to its DNA target leads to a short-tail phenotype. Mammalian Genome 12: 212-218.
• HYTONEN M.K., GRALL A., HÉDAN B., DRÉANO S., SEGUIN S.J., DELATTRE D., THOMAS A., GALIBERT F., PAULIN L., LOHI H., SAINIO K., ANDRÉ C., 2009: An­cestral T-box Mutation Is Present in Many, but Not All, Short-Tailed Dog Breeds. Journal of Heredity 100 (2): 236-240.
• INDREB0 A., LANGELAND M., JUUL H..M, SKOGMO H.K., RENGMARK A.H., LINGA­AS F., 2008: A study of inherited short tail and taillessness In Pembroke Welsh corgi. Journal of Small Animal Practice 49 (5): 220-224.
• KAVKA A.I., GREEN J.B.A., 1997: Tales of tails: Brachyury and the T-box genes. Biochimica et Biophysica Acta 1333 (2): F73-F84.
• MEIsLeR M.H., 1997: Mutation watch: Mouse brachyury (T), the T-box gene family, and human disease. Mammalian Genome 8 (11): 799-800.
• PACKHAM E.A., BROOK J.D., 2003: T-box gene in human disorders. Human Molecular Genetics 12 (1): R37-R44.
• PAPAIOANNAOU V.E., SILVER L.M., 1998: The T-box gene family. BioEssays 20 (1): 9­-19.
• PAPAPETROU C., EDWARDS Y.H., SOWDEN J.C., 1997: The T transcription factor functions as a dimer and exhibits a common human po­lymorphism Gly-177-Asp in the conserved DNA-binding domain. The Federation of Eu­ropean Biochemical Societies Letters 409 (2): 201-206.
• ROBINSON R., 1993: Expressivity of the Manx Gene in Cats. Journal of Heredity 84(3): 170­-172.
• SCHULTE-MERKER S., EEDEN VAN F.J.M., HALPERN M.E., KIMMEL C.B., NÜSSLE- IN-VOLHARD C., 1994: No tail (ntl) is the ze- brafish homologue of the mouse T (Brachyury) gene. Development 120: 1009-1015.
• SCHULTE-MERKER S., HO R.K., HERRMANN B.G., NÜSSLEIN-VOLHARD C., 1992: The protein product of the zebrafish homologue of the mouse T gene is expressed in nuclei of the germ ring and the notochord of the early em­bryo. Development 116: 1021-1032.
• SHOWELL C., BINDER O., CONLON F.L., 2004: T-box Genes in Early Embryogenesis Developmental Dynamics 229 (1): 201-218. European Convention for the Protection of Pet Animals Strasbourg, 13 XI 1987, http://conven- tions.coe.int/Treaty/EN/Treaties/Html/125.htm
• FCI - Standard Welsh Corgi (Pembroke) No39/28.11.2003/GB, http://www.fci.be/uplo- aded_files/039A2003_en.doc

Uwagi

Rekord w opracowaniu