New horizons in the treatment of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): from pathogenesis to therapies

• Autorzy: Trzmiel D.

Warianty tytułu

PL

Nowe spojrzenie na leczenie mitochondrialnej neurojelitowej encefalomiopatii (MNCIE): od patogenezy do terapii

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE), also known as mitochondrial gastrointestinal encephalopathy, is an extremely rare hereditary metabolic disorder caused by mutations in the nuclear gene TYMP, which encodes the enzyme thymidine phosphorylase (TP). The subsequent systemic accumulation of deoxyribonucleosides leads to mutations in the mitochondrial genetic material and ultimately to the failure of the organelle itself. The degenerative nature of the disease and the intricate nature of its clinical symptoms effectively hinder proper diagnosis, which, with the life expectancy of MNGIE patients estimated at 37 years, significantly complicates its treatment. Currently, available therapeutic approaches, based on symptomatic treatment, are slowly giving way to newly developed experimental therapies. In vitro and in vivo models have played a key role in this topic, contributing to the deepening and understanding of the disease mechanisms over the years, thus providing an important foundation for further research and potential therapies. This review provides a comprehensive overview of the current state of knowledge on MNGIE, with a focus on current therapeutic options, available disease models, and diagnostic procedures. This review aims to increase clinical awareness and support the development of more effective treatments and diagnostics, as well as to provide valuable information that can improve the quality of life and care of patients with MNGIE.

PL

Mitochondrialna neurojelitowa encefalomiopatia (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome, MNGIE), znana również jako mitochondrialna encefalopatia żołądkowo-jelitowa, to niezwykle rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie jądrowym TYMP, odpowiedzialnym za kodowanie enzymu fosforylazy tymidynowej (TP). Idąca za tym systemowa akumulacja deoksyrybonukleozydów prowadzi do mutacji w mitochondrialnym materiale genetycznym, a w ostateczności do niewydolności samego organellum. Zwyrodnieniowy charakter choroby i złożoność cechujących ją objawów klinicznych skutecznie utrudnia prawidłowe zdiagnozowanie, co przy szacowanej na 37 lat średniej długości życia chorych na MNGIE znacząco utrudnia leczenie. Obecnie dostępne podejścia terapeutyczne, bazujące na leczeniu objawowym, powoli ustępują miejsca nowo opracowywanym terapiom eksperymentalnym. Kluczową rolę w tym temacie odegrały modele in vitro i in vivo, które na przestrzeni lat przyczyniły się do pogłębienia i zrozumienia mechanizmów choroby, stanowiąc tym samym istotny fundament dla dalszych badań i potencjalnych terapii. Niniejszy przegląd obejmuje kompleksowe zestawienie aktualnego stanu wiedzy na temat MNGIE, ze szczególnym uwzględnieniem obecnych opcji terapeutycznych, dostępnych modeli choroby oraz procedur diagnostycznych. Jego celem jest zwiększenie świadomości klinicznej, wspieranie rozwoju skuteczniejszych metod leczenia i diagnostyki, jak również dostarczenie cennych informacji, które mogą przyczynić się do poprawy jakości życia i opieki chorych na MNGIE.

• Wydawca: -
• Czasopismo: Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica
• Rocznik: 2025
• Tom: 73
• Numer: 1(374)
• Opis fizyczny: p.64-83,fig.,ref.

Twórcy

autor

Trzmiel D.

• Faculty of Biology and Biotechnology, Warsaw University of Life Sciences, Nowoursynowska 159, 02-776 Warsaw, Poland

Identyfikatory

DOI

10.21005/AAPZ2025.73.1.6