The caudal vertebrae fusion and dysmorphology in White Swiss Shepherd dog – a case study

• Autorzy: Gruszczynska J. , Janowska P. , Jundzill-Bogusiewicz P. , Zagrodzka J. , Bors M. , Grzegrzolka B.

Warianty tytułu

PL

Fuzja i dysmorfologia kręgów ogonowych u białych owczarków szwajcarskich – studium przypadku

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

The T-box gene belongs to a very large family of genes with the T motif. It encodes transcription factors that control the course of embryogenesis process. It plays a major role in the formation of the mesoderm – the layer from which the axial structures of the body develop. In dogs, its mutation causes a short tail in heterozygotes, often with a kink, while in recessive homozygotes it is lethal. Dominant homozygotes have phenotypically normal, long tails. The aim of this study was to identify carriers of the mutated allele of the T-box gene and to check whether it determines the occurrence of a lack of a tail and a kink in White Swiss Shepherds. Hair, blood, soft tissue and epithelium samples from the inner side of the cheek were collected from 23 individuals of the White Swiss Shepherd breed. Twenty-two individuals had phenotypically long tails and one was tailless. DNA was isolated, amplified using polymerase chain reaction (PCR), the product was subjected to electrophoretic separation in agarose gel, and then the obtained product was cut with the restriction enzyme Eco91I (BstEII) to be able to visualize the samples in a polyacrylamide gel. All dogs of the White Swiss Shepherd breed included in the study, whose DNA was analysed for carrying the 259C>G mutation of the T-box gene, turned out to be homozygous recessive with a long tail, which is consistent with the breed standard. The reason for the lack of a tail in one of the examined individuals must have been different mutation of the T-box gene or a mutation in another gene.

PL

T-box należy do bardzo dużej rodziny genów z motywem T. Koduje czynniki transkrypcyjne kontrolujące przebieg procesu embriogenezy. Pełni główną rolę w tworzeniu się mezodermy – warstwy, z której rozwijają się struktury osiowe organizmu. U psów mutacja tego genu powoduje wystąpienie krótkiego ogona u heterozygot, często z występującym załomkiem, natomiast w układzie homozygotycznym recesywnym jest letalny. Homozygoty dominujące mają normalny fenotypowo długi ogon. Celem badań była identyfikacja nosicieli zmutowanego allelu genu T-box i sprawdzenie, czy u białych owczarków szwajcarskich warunkuje on wystąpienie braku ogona i załomka ogona. Pobrano próbki włosów, krwi, tkanki miękkiej oraz nabłonka z wewnętrznej strony policzka od 23 osobników rasy biały owczarek szwajcarski. Dwadzieścia dwa osobniki fenotypowo miały długi ogon, jeden był bez ogona. Wyizolowano DNA, przeprowadzono amplifikację za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR), poddano rozdziałowi elektroforetycznemu w żelu agarozowym, a następnie pocięto otrzymany produkt enzymem restrykcyjnym Eco91I (BstEII), by móc zwizualizować próby w żelu poliakryloamidowym. Wszystkie objęte badaniami psy rasy biały owczarek szwajcarski, których DNA przeanalizowano pod kątem nosicielstwa mutacji 259C>G genu T-box, okazały się homozygotami recesywnymi o długim ogonie, co jest zgodne ze standardem tej rasy. Przyczyną braku ogona u jednego z badanych osobników musiała być inna mutacja genu T-box lub mutacja w innym genie.

• Wydawca: -
• Czasopismo: Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica
• Rocznik: 2025
• Tom: 73
• Numer: 1(374)
• Opis fizyczny: p.11-21,fig.,ref.

Twórcy

autor

Gruszczynska J.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Jana Ciszewskiego 8, 02-786 Warsaw, Poland

autor

Janowska P.

• Scientific Association of Experimental and Laboratory Animals, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warsaw, Poland

autor

Jundzill-Bogusiewicz P.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warsaw, Poland

autor

Zagrodzka J.

• Scientific Association of Experimental and Laboratory Animals, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warsaw, Poland

autor

Bors M.

• Department of Animal Genetics and Conservation, Institute of Animal Sciences, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warsaw, Poland

autor

Grzegrzolka B.

• Scientific Association of Experimental and Laboratory Animals, Warsaw University of Life Sciences – SGGW, Warsaw, Poland

Identyfikatory

DOI

10.21005/AAPZ2025.73.1.2